Συγγραφέας:
John Stephens
Ημερομηνία Δημιουργίας:
22 Ιανουάριος 2021
Ημερομηνία Ενημέρωσης:
1 Ιούλιος 2024
Περιεχόμενο
Η αναιμία Fanconi είναι μια κληρονομική ασθένεια στο μυελό των οστών - ο μαλακός ιστός στο εσωτερικό του οστού που είναι ικανός να παράγει κύτταρα αίματος - έχει υποστεί βλάβη. Αυτή η βλάβη επηρεάζει την παραγωγή αιμοσφαιρίων και προκαλεί σοβαρά προβλήματα υγείας όπως η λευχαιμία (ένας τύπος καρκίνου του αίματος). Αν και η αναιμία Fanconi είναι μια διαταραχή που σχετίζεται με το αίμα, επηρεάζει επίσης άλλα όργανα, ιστούς και συστήματα στο σώμα, αυξάνοντας τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Η ασθένεια διαγιγνώσκεται συνήθως πριν από την ηλικία των 12 ετών, αλλά μπορεί επίσης να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ακόμη και πριν από τη γέννηση.
Βήματα
Μέθοδος 1 από 3: Αναγνώριση σημείων πριν ή κατά τη διάρκεια του τοκετού
Μάθετε το γενετικό ιστορικό της οικογένειας. Η αναιμία Fanconi είναι μια γενετική ασθένεια, οπότε αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ιστορικό αναιμίας, μπορεί να έχετε γονίδιο και να μολυνθείτε. Η αναιμία Fanconi προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο, δηλαδή, και οι δύο γονείς πρέπει να μεταφέρουν γονίδια και να τα μεταδώσουν στα παιδιά τους. Επειδή πρόκειται για υπολειπόμενη ασθένεια, και οι δύο γονείς μπορούν να μεταφέρουν το γονίδιο χωρίς να αρρωσταίνουν.
Λάβετε γενετικές δοκιμές. Εάν δεν είστε βέβαιοι εάν έχετε ή όχι το γονίδιο αναιμίας Fanconi, μπορείτε να κάνετε έναν ειδικό γενετικής να εκτελέσει πολλές εξετάσεις. Εάν κανένας γονέας δεν είναι φορέας, το παιδί δεν μπορεί να φέρει το γονίδιο αναιμίας Fanconi. Ωστόσο, εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, μόνο το ένα τέταρτο των παιδιών θα εμφανίσει αναιμία Fanconi.- Το πιο κοινό τεστ είναι το τεστ γενετικής μετάλλαξης. Ο γενετιστής θα λάβει δείγμα δέρματος και θα παρατηρήσει μια μετάλλαξη (μη φυσιολογική αλλαγή στα γονίδια) που σχετίζεται με αναιμία Fanconi.
- Μια δοκιμή χρωμοσωμικής διάσπασης είναι μια διαδικασία που λαμβάνει δείγματα αίματος από τον βραχίονα και χρησιμοποιεί ειδικές χημικές ουσίες για την επεξεργασία των κυττάρων. Τα κύτταρα στη συνέχεια παρατηρούνται για να δουν αν διασπώνται. Εάν έχετε αναιμία Fanconi, τα χρωμοσώματά σας διασπώνται και αναδιατάσσονται πιο εύκολα από το συνηθισμένο. Αυτός ο έλεγχος είναι ο μόνος τρόπος για να προσδιοριστεί εάν έχετε το γονίδιο αναιμίας Fanconi. Αυτή είναι μια περίπλοκη δοκιμή και μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο από λίγα κέντρα.
Δοκιμή γονιδίων στο έμβρυο. Υπάρχουν δύο εξετάσεις για το αναπτυσσόμενο έμβρυο: μια βιοψία πλακούντα (CVS) και μια αμνιοκέντηση. Και οι δύο αυτές εξετάσεις πραγματοποιούνται σε νοσοκομείο.- Η βιοψία πλακούντα πραγματοποιείται 10-12 εβδομάδες μετά την τελευταία εμμηνορροϊκή περίοδο μιας εγκύου γυναίκας. Ο γιατρός σας θα εισάγει ένα λεπτό σωλήνα μέσω του κόλπου και του τραχήλου σας στον πλακούντα. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα πιπιλίζει απαλά για να πάρει ένα δείγμα ιστού από τον πλακούντα και θα πραγματοποιήσει εργαστηριακές εξετάσεις για την ανίχνευση γενετικών ελαττωμάτων.
- Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται 15-18 εβδομάδες μετά την τελευταία εμμηνορροϊκή περίοδο της γυναίκας. Ο γιατρός χρησιμοποιεί μια βελόνα για να αφαιρέσει μια μικρή ποσότητα υγρού από τους σάκους γύρω από το έμβρυο. Στη συνέχεια, ο τεχνικός ελέγχει τα χρωμοσώματα από το υγρό δείγμα για το ελαττωματικό γονίδιο.
Αναγνωρίστε τα συμπτώματα της αναιμίας Fanconi. Μετά τη γέννηση του μωρού σας, ελέγξτε για σωματικά ελαττώματα που μπορεί να αποτελούν ένδειξη αναιμίας Fanconi. Ορισμένες αναπηρίες μπορούν να εξεταστούν μόνοι σας, ενώ άλλες χρειάζονται γιατρό.- Η αναιμία Fanconi προκαλεί απώλεια αντίχειρα, παραμόρφωση του αντίχειρα ή περισσότερους από 3 αντίχειρες. Τα οστά των βραχιόνων, των γοφών, των ποδιών, των χεριών και των ποδιών δεν είναι πλήρως σχηματισμένα ή ασυνήθιστα σχηματισμένα. Τα παιδιά με αναιμία Fanconi μπορεί να έχουν σκολίωση ή κυρτή σπονδυλική στήλη.
- Τα μάτια, τα βλέφαρα και τα αυτιά μπορούν επίσης να παραμορφωθούν. Τα παιδιά με αναιμία Fanconi μπορούν να γίνουν κωφά.
- Περίπου το 75% των ασθενών με αναιμία Fanconi έχουν τουλάχιστον ένα γενετικό ελάττωμα.
- Τα μικρά παιδιά με αναιμία Fanconi μπορεί να έχουν νεφρική ανεπάρκεια ή ανώμαλο νεφρό.
- Η αναιμία Fanconi μπορεί να προκαλέσει συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Το πιο συνηθισμένο είναι το κοιλιακό σηπτικό ελάττωμα (κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα), το οποίο είναι η εμφάνιση μιας τρύπας ή ελαττώματος στο κάτω διάφραγμα για να αποφευχθεί η αριστερή και δεξιά κοιλία.
Μέθοδος 2 από 3: Αναγνώριση σημείων ασθένειας στην παιδική ηλικία ή αργότερα
Ψάξτε για μπαλώματα του δέρματος. Ο ασθενής θα δει επίπεδη, ανοιχτό καφέ μπαλώματα που ονομάζεται "café au lait" (στα γαλλικά, "καφές γάλακτος"). Ή το δέρμα του ασθενούς μπορεί να εμφανιστεί ελαφρύτερα μπαλώματα (απώλεια χρώσης).
Ψάξτε για ανωμαλίες στο κεφάλι και το πρόσωπο. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να περιλαμβάνουν ένα μικρό ή μεγάλο κεφάλι, μια μικρή κάτω γνάθο, ένα μικρό πρόσωπο (σχήμα σαν πρόσωπο ενός πουλιού), κεκλιμένο ή θαμπό μέτωπο κ.λπ. Μερικοί ασθενείς έχουν επίσης χαμηλή γραμμή μαλλιών και μεμβράνη στο λαιμό.
- Το μάτι, τα βλέφαρα και τα αυτιά ενός μολυσμένου ατόμου μπορεί να παραμορφωθούν. Αυτά τα ελαττώματα μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα όρασης και ακοής σε άτομα με αναιμία Fanconi.
Αναζητήστε ελαττώματα των οστών. Ο αντίχειρας μπορεί να χαθεί ή να παραμορφωθεί. Τα όπλα, οι αντιβράχιοι, οι μηροί και τα πόδια μπορεί να είναι κοντά, τοξωτά ή παραμορφωμένα. Τα χέρια και τα πόδια μπορούν να φέρουν έναν ανώμαλο αριθμό οστών και σε ορισμένες περιπτώσεις έως και 6 δάχτυλα.
- Η σπονδυλική στήλη και οι σπόνδυλοι είναι κοινές τοποθεσίες για ελαττώματα των οστών. Τα ελαττώματα μπορεί να είναι καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση), ανώμαλα νεύρα και σπονδυλική στήλη, με επιπλέον σπονδύλους.
Αναγνωρίστε τα γεννητικά ελαττώματα τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Δεδομένου ότι οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν διαφορετικά συστήματα γεννητικών οργάνων, είναι σημαντικό να γνωρίζετε τα διαφορετικά σημεία.- Τα γεννητικά ελαττώματα στους άνδρες περιλαμβάνουν υποανάπτυξη όλων των γεννητικών οργάνων, μικρό πέος, κρυμμένους όρχεις, ανοιχτή ουρήθρα στο κάτω πρόσωπο του πέους, στένωση της ακροποσθίας (ένταση ανωμαλία της ακροποσθίας, πρόληψη συρρίκνωσης της ακροποσθίας), μικροί όρχεις, μείωση της παραγωγής σπέρματος που οδηγεί σε υπογονιμότητα.
- Τα γεννητικά ελαττώματα στις γυναίκες περιλαμβάνουν έλλειψη κόλπου ή μήτρας, κόλπου ή μήτρας που είναι πολύ στενή ή δεν αναπτύσσεται και συρρίκνωση των ωοθηκών.
Να γνωρίζετε άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες. Τα μωρά που γεννιούνται μπορεί να είναι λιποβαρή λόγω έλλειψης διατροφής από τη μήτρα της μητέρας. Τα παιδιά μπορεί να μην αναπτύσσονται με φυσιολογικό, χαμηλό ή μικρότερο ρυθμό από τους συνομηλίκους τους. Οποιαδήποτε μορφή αναιμίας οδηγεί σε ανεπαρκή παροχή οξυγόνου σε διαφορετικούς ιστούς, οπότε ο ασθενής συχνά υποσιτίζεται. Ο εγκέφαλος είναι επίσης ανεπτυγμένος, για παράδειγμα χαμηλό IQ ή δυσκολία στη μάθηση.
Προσοχή στα βασικά σημεία της αναιμίας. Η αναιμία Fanconi είναι ένας τύπος αναιμίας που έχει τα ίδια συμπτώματα με πολλές άλλες ασθένειες. Τα άτομα με αυτές τις ασθένειες δεν προκαλούνται απαραίτητα από αναιμία Fanconi, αλλά θα μπορούσε να είναι ένας από τους λόγους.- Η κόπωση είναι το κύριο σύμπτωμα της αναιμίας. Οι ασθενείς αισθάνονται κουρασμένοι επειδή η παροχή οξυγόνου (που απαιτείται για την καύση θρεπτικών ουσιών στα κύτταρα και την παραγωγή ενέργειας) είναι μειωμένη.
- Η αναιμία συνδέεται επίσης με τη μείωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBC). Το δέρμα ενός ασθενούς μπορεί να γίνει χλωμό επειδή το RBC είναι υπεύθυνο για το κόκκινο χρώμα στο αίμα, το οποίο με τη σειρά του δίνει στο δέρμα ένα ροζ χρώμα.
- Η αναιμία προκαλεί αύξηση της παροχής αίματος από την καρδιά ή αύξηση της παροχής αίματος σε άλλους ιστούς για να αντισταθμίσει την έλλειψη οξυγόνου. Αυτό μπορεί να κουράσει την καρδιά και να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια. Με καρδιακή ανεπάρκεια, τα μωρά συχνά βήχουν αφρώδη πτύελα, δύσπνοια (ειδικά όταν ξαπλώνουν) ή πρησμένο σώμα.
- Άλλα συμπτώματα αναιμίας περιλαμβάνουν ζάλη, κεφαλαλγία (λόγω έλλειψης οξυγόνου στον εγκέφαλο), κρύο και ανοιχτόχρωμο δέρμα.
Προσδιορίστε σημάδια λευκοπενίας. Τα λευκά αιμοσφαίρια (WBC) δημιουργούν τη φυσική άμυνα του οργανισμού έναντι πολλών λοιμώξεων. Όταν ο μυελός των οστών είναι ελαττωματικός, η ποσότητα των παραγόμενων λευκών αιμοσφαιρίων μειώνεται και το φυσικό προστατευτικό τοίχωμα του σώματος χάνεται. Τα παιδιά θα είναι πιο ευαίσθητα σε λοιμώξεις που προκαλούνται από οργανισμούς που μπορεί να αντισταθεί το φυσιολογικό ανθρώπινο σώμα. Η μόλυνση είναι συνήθως μεγαλύτερη και είναι πιο δύσκολο να αντιμετωπιστεί.
- Τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο σε νεαρή ηλικία πρέπει να εξετάζονται για αναιμία Fanconi.
Να είστε προσεκτικοί με σημάδια θρομβοπενίας. Τα αιμοπετάλια είναι απαραίτητα για την πήξη του αίματος. Εάν τα αιμοπετάλια είναι ανεπαρκή, μικρά κομμάτια και πληγές θα αιμορραγούν περισσότερο. Τα παιδιά είναι επίσης επιρρεπή σε μώλωπες ή πετέχια στο δέρμα. Μικρές κόκκινες ή μοβ κηλίδες στο δέρμα προκαλούνται από αίμα που ρέει από μικρά αιμοφόρα αγγεία κάτω από το δέρμα.
- Εάν τα αιμοπετάλια πέσουν σημαντικά, το αίμα μπορεί να ρέει από τον εαυτό του από τη μύτη, το στόμα ή το πεπτικό σύστημα και στις αρθρώσεις. Αυτό είναι ένα σοβαρό πρόβλημα και απαιτεί επείγουσα ιατρική βοήθεια.
Μέθοδος 3 από 3: Υποδοχή διάγνωσης
Συζητήστε με το γιατρό σας. Τα παραπάνω σημεία είναι απλά συμπτώματα που υποδηλώνουν ότι μπορεί να έχετε αναιμία Fanconi. Ο νέος γιατρός είναι ο μόνος ικανός να κάνει μια εξέταση για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Πριν από τη δοκιμή, πρέπει να ενημερώσετε το γιατρό σας για όλες τις καταστάσεις (εάν υπάρχουν) που μπορεί να επηρεάσουν το τεστ. Πρέπει να παρέχονται πληροφορίες σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό, τη χρήση φαρμάκων, τις πρόσφατες μεταγγίσεις αίματος (εάν υπάρχουν) και άλλες ασθένειες.
Ελέγξτε για αναιμία που δεν αναγεννάται. Η αναιμία Fanconi είναι αναιμία που δεν αναγεννάται, στην οποία ο μυελός των οστών έχει υποστεί βλάβη και δεν παράγει αρκετά κύτταρα του αίματος. Για τη δοκιμή, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει μια βελόνα για να πάρει ένα δείγμα αίματος από το χέρι. Το δείγμα αίματος θα αναλυθεί με μικροσκόπιο είτε για μια πλήρη εξέταση αίματος (CBC) είτε για τον αριθμό των δικτυοερυθροκυττάρων.
- Στη δοκιμή CBC, το δείγμα αίματος λερώθηκε σε διαφάνεια και εξετάστηκε με μικροσκόπιο. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα υπολογίσει τον αριθμό των κυττάρων για να εξασφαλίσει επαρκή αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Για να εντοπίσει μη αναγεννητική αναιμία, ο γιατρός σας θα εξετάσει τα ερυθρά αιμοσφαίρια για να δει εάν ο αριθμός των κυττάρων έχει μειωθεί σημαντικά, το μέγεθος έχει αυξηθεί και αν υπάρχουν πολλά κύτταρα που έχουν ασυνήθιστα σχήμα.
- Κατά τη διάρκεια του αριθμού των δικτυοερυθροκυττάρων, ο γιατρός παρατηρεί το δείγμα αίματος με ένα μικροσκόπιο και μετρά τον αριθμό των δικτυοερυθροκυττάρων. Αυτοί είναι άμεσοι πρόδρομοι των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το ποσοστό των δικτυοκυττάρων στο αίμα δείχνει πόσο αποτελεσματικά παράγει ο μυελός των οστών τα κύτταρα του αίματος. Εάν ο ασθενής έχει αναιμία που δεν αναγεννάται, το ποσοστό θα μειωθεί σημαντικά, σχεδόν στο μηδέν.
Λήψη ανάλυσης κυτταρολογίας ροής. Ο γιατρός παίρνει μερικά κύτταρα από το δέρμα και τα μεγαλώνει σε χημικό μέσο. Εάν μεταφερθεί το γονίδιο αναιμίας Fanconi, το κυτταρικό δείγμα θα σταματήσει να αναπτύσσεται σε ανώμαλο στάδιο που μπορεί να δει ο εξεταστής.
Κάντε ένα τεστ μυελού. Κατά τη διάρκεια αυτής της δοκιμής, κάποιο μυελό των οστών εξάγεται για ζωντανή δοκιμή. Αφού εφαρμόσει ένα τοπικό αναισθητικό, ο γιατρός σας θα εισάγει μια παχιά, μεγάλη μεταλλική βελόνα στο οστό, συνήθως το κνήμη, το άνω μέρος του στέρνου ή τη λεκάνη.
- Εάν ο ασθενής είναι μικρό παιδί ή ο ασθενής είναι δύσκολο να ελεγχθεί, ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει αναισθητικό για να κοιμηθεί ο ασθενής και να εκτελέσει αναρρόφηση μυελού των οστών.
- Ακόμα και με αναισθησία, ο ασθενής θα αισθάνεται ακόμα πολύ πόνο. Υπάρχουν τόσα πολλά νεύρα μέσα στο οστό που το τοπικό αναισθητικό δεν μπορεί να εγχυθεί με κανονική βελόνα.
- Αφού εισάγει τη βελόνα σε ένα ορισμένο βάθος, ο γιατρός συνδέει τη σύριγγα στη βελόνα και τραβά ελαφρά το έμβολο. Το χρυσό υγρό που εξάγεται είναι ο μυελός των οστών. Το χρυσό υγρό θα ελεγχθεί για να δει εάν παράγονται αρκετά κύτταρα αίματος. Ο πόνος συνήθως εξαφανίζεται αμέσως μετά την αφαίρεση της βελόνας.
- Περιστασιακά, ο μυελός μπορεί να σκληρύνει και να είναι ινώδης λόγω μεγάλων περιόδων αδράνειας. Σε αυτήν την περίπτωση, το κίτρινο υγρό δεν θα απορροφηθεί και ονομάζεται "στεγνή βρύση".
Λάβετε βιοψία μυελού των οστών. Σε περίπτωση "ξηρής βρύσης", ο γιατρός θα συστήσει βιοψία μυελού των οστών για να ελέγξει τη σωστή κατάσταση του μυελού. Η διαδικασία είναι παρόμοια με μια εξέταση μυελού των οστών, αλλά χρησιμοποιεί μια μεγαλύτερη βελόνα και αφαιρεί ένα κομμάτι ιστού μυελού των οστών. Ο ιστός του μυελού των οστών θα εξεταστεί με μικροσκόπιο για τον έλεγχο του ποσοστού των κατεστραμμένων κυττάρων. διαφήμιση
Προειδοποίηση
- Η αναιμία Fanconi δεν συγχέεται με το σύνδρομο Fanconi - μια νεφρική διαταραχή.
- Να γνωρίζετε ότι η αναιμία του Fanconi μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστεί. Δεδομένου ότι υπάρχουν πολλές άλλες αιτίες που μπορούν να οδηγήσουν σε αναιμία, είναι συχνά δύσκολο να διαγνωστεί η αναιμία Fanconi. Αν και είναι μια ασθένεια των κυττάρων του αίματος, επηρεάζει επίσης πολλά άλλα όργανα του σώματος και μπορεί να προκαλέσει πιο εμφανή συμπτώματα.
- Η αναιμία Fanconi σχετίζεται με πολλές άλλες καταστάσεις και ασθένειες. Εάν έχετε διαγνωστεί με αναιμία Fanconi, μπορεί να έχετε πολλές άλλες ασθένειες όπως λευχαιμία, άλλους καρκίνους, νεφρική νόσο και καρδιακά ελαττώματα.
- Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία της αναιμίας Fanconi. Αυτή είναι μια κοινή θεραπεία για μη ανανεώσιμη αναιμία. Ωστόσο, η διαδικασία προετοιμασίας για έναν ασθενή με αναιμία Fanconi είναι διαφορετική από την άλλη μη ανανεώσιμη αναιμία. Οι ασθενείς με αναιμία Fanconi απαιτούν διαφορετική χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία από τους ασθενείς με άλλη μη ανανεώσιμη αναιμία. Επομένως, αυτή η θεραπεία πρέπει να χρησιμοποιείται με προσοχή.
