Περιεχόμενο

• Βήματα
• Μέρος 1 από 3: Βασικά χαρακτηριστικά
• Μέρος 2 από 3: Πρόσθετες πινακίδες
• Μέρος 3 από 3: Ιατρική βοήθεια

Το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι μια κληρονομική διαταραχή που συνήθως διαγιγνώσκεται στην πρώιμη παιδική ηλικία.Η ασθένεια επηρεάζει την ανάπτυξη πολλών τμημάτων του σώματος, οδηγεί σε προβλήματα συμπεριφοράς και συχνά οδηγεί σε παχυσαρκία. Κατά τη διάγνωση, λαμβάνονται υπόψη κλινικά συμπτώματα και γενετικές εξετάσεις. Μάθετε να αναγνωρίζετε το PWV στα παιδιά, έτσι ώστε να έχετε το παιδί σας τη σωστή θεραπεία και φροντίδα όταν χρειάζεται.

Βήματα

Μέρος 1 από 3: Βασικά χαρακτηριστικά

1. 1 Αδύναμοι μύες. Ένα από τα κύρια σημάδια του συνδρόμου Prader-Willi είναι οι αδύναμοι μύες και ο μειωμένος μυϊκός τόνος. Οι αδύναμοι μύες είναι συνήθως ευκολότερο να παρατηρηθούν στην περιοχή του κορμού. Lookάξτε επίσης για χαλαρά άκρα ή σώμα. Μεταξύ άλλων, το μωρό μπορεί να κλαίει ασθενώς ή αθόρυβα.
   • Αυτό συνήθως παρατηρείται κατά τον τοκετό ή αμέσως μετά τον τοκετό. Μετά από μερικούς μήνες, οι χαλαροί ή αδύναμοι μύες μπορεί να τονώσουν ή να δυναμώσουν.
2. 2 Προβλήματα σίτισης. Η δυσκολία σίτισης είναι ένα άλλο κοινό πρόβλημα με το PWS. Το παιδί μπορεί να έχει ένα ανεπαρκώς ανεπτυγμένο αντανακλαστικό αναρρόφησης, οπότε χρειάζεται βοήθεια. Λόγω δυσκολιών στη σίτιση, το μωρό αρχίζει να μεγαλώνει αργά ή δεν μεγαλώνει καθόλου.
   • Μπορούν να χρησιμοποιηθούν σωλήνες σίτισης ή ειδικές θηλές για να βοηθήσουν το μωρό να φάει καλά.
   • Είναι αυτό το πρόβλημα που συνήθως εμποδίζει ένα βρέφος να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί κανονικά.
   • Μετά από μερικούς μήνες, το αντανακλαστικό αναρρόφησης μπορεί να επιστρέψει στο φυσιολογικό.
3. 3 Απότομη αύξηση βάρους. Με την πάροδο του χρόνου, το παιδί αρχίζει να παίρνει γρήγορα περιττό βάρος. Αυτό συνήθως προκαλείται από προβλήματα με την υπόφυση και ορμονικές διαταραχές. Ένα παιδί μπορεί να τρώει υπερβολικά, να πεινάει συνεχώς ή να έχει εμμονική ανάγκη για φαγητό, το οποίο συμβάλλει στην αύξηση του βάρους.
   • Αυτό συμβαίνει συνήθως μεταξύ των ηλικιών ενός και έξι ετών.
   • Στη συνέχεια, το παιδί μπορεί να διαγνωστεί με παχυσαρκία.
4. 4 Μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Τα μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου είναι ένα άλλο σημάδι PWS. Αυτά περιλαμβάνουν μάτια σε σχήμα αμυγδάλου, λεπτό άνω χείλος, στενούς κροτάφους και γωνίες του στόματος που πέφτουν. Η μύτη του παιδιού μπορεί να ανατραπεί.
5. 5 Καθυστερημένη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Ένα άλλο σημάδι του PWV, το οποίο αναφέρεται στην ανάπτυξη του σώματος, είναι η καθυστερημένη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Σε παιδιά με PWS, ο υπογοναδισμός είναι συνηθισμένος, υπονοώντας μειωμένη δραστηριότητα των γονάδων. Όλα αυτά τα προβλήματα προκαλούν καθυστερημένη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.
   • Τα κορίτσια μπορεί να έχουν υπερβολικά μικρά χείλη και κλειτορίδα, ενώ τα αγόρια μπορεί να έχουν μικρό όσχεο ή πέος.
   • Είναι επίσης δυνατή η καθυστερημένη ή ημιτελής εφηβεία.
   • Όλα αυτά τα προβλήματα μπορούν να οδηγήσουν σε υπογονιμότητα.
6. 6 Αναπτυξιακή υστέρηση. Τα παιδιά με PWS μπορεί να εμφανίσουν σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης. Αυτά συνήθως περιλαμβάνουν ήπια έως μέτρια διανοητική αναπηρία ή μαθησιακές δυσκολίες. Αυτά τα παιδιά αργότερα θα αρχίσουν να κάθονται ή να περπατούν και να εκτελούν άλλες γενικές δραστηριότητες.
   • Σε ένα τεστ IQ, ένα παιδί βαθμολογεί συνήθως μεταξύ 50 και 70 βαθμών.
   • Επίσης, το παιδί μπορεί να έχει προβλήματα με την ανάπτυξη του λόγου.

Μέρος 2 από 3: Πρόσθετες πινακίδες

1. 1 Χαμηλή κινητικότητα. Η χαμηλή κινητικότητα είναι ένα πρόσθετο χαρακτηριστικό του PWV. Μπορείτε να παρατηρήσετε αυτό το πρόβλημα ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, το έμβρυο στη μήτρα κινείται λιγότερο από το συνηθισμένο. Μετά τη γέννηση, το μωρό μπορεί να γίνει αδιαθεσία, υπερβολικά αδύναμο και νυσταγμένο, συνήθως ένα σύμπτωμα του μωρού που κλαίει ασθενώς.
2. 2 Διαταραχές ύπνου. Με το PWS, ένα παιδί μπορεί να παρουσιάσει διαταραχές ύπνου στις οποίες τα μωρά παραμένουν υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, δεν κοιμούνται καλά τη νύχτα και ξυπνούν συχνά.
   • Επίσης, το παιδί μπορεί να έχει κρίσεις άπνοιας στον ύπνο.
3. 3 Προβλήματα συμπεριφοράς. Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi έχουν ποικίλα προβλήματα συμπεριφοράς. Συχνά είναι πιο επίμονοι ή εκνευρίζουν. Επίσης, τα παιδιά με PWS συχνά λένε ψέματα ή κλέβουν διαφορετικά πράγματα, ειδικά όταν πρόκειται για φαγητό.
   • Μεταξύ άλλων, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα που σχετίζονται με ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή και ακόμη και με ιδεοληπτικό ξεφλούδισμα του δέρματος.
4. 4 Μικρά φυσικά σημάδια. Υπάρχουν πολλά επιπλέον φυσικά σημάδια που χρησιμεύουν ως δευτερεύοντα κριτήρια στη διάγνωση του PWV.Τα παιδιά με ασυνήθιστα λευκά, ανοιχτά ή θαμπά μαλλιά, δέρμα ή μάτια βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο. Επίσης δώστε προσοχή στον στραβισμό και τη μυωπία.
   • Μεταξύ άλλων, είναι δυνατές σωματικές ανωμαλίες όπως μικρά ή στενά χέρια ή πόδια. Επίσης, το παιδί μπορεί να είναι πολύ μικρό για την ηλικία του.
   • Ένα από τα σημάδια μπορεί να είναι κολλώδες ή πυκνό σάλιο.
5. 5 Άλλα σημάδια. Επίσης, τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να έχουν άλλα, λιγότερο συχνά συμπτώματα. Αυτά περιλαμβάνουν ανικανότητα να φτύσουν και υψηλό όριο πόνου. Μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα οστών όπως σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης) ή οστεοπόρωση (εύθραυστα οστά).
   • Η ανώμαλη δραστηριότητα των επινεφριδίων μπορεί να οδηγήσει σε πρώιμη εφηβεία.

Μέρος 3 από 3: Ιατρική βοήθεια

1. 1 Πότε να αναζητήσετε ιατρική βοήθεια. Κατά τη διάγνωση του συνδρόμου Prader-Willi, οι γιατροί χρησιμοποιούν βασικά και πρόσθετα σημεία ως κριτήρια. Δώστε προσοχή σε αυτά τα σημάδια για να μάθετε εάν το παιδί σας πρέπει να εμφανιστεί σε γιατρό.
   • Εάν ένα παιδί κάτω των δύο ετών έχει πέντε σημεία, τότε είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μια διάγνωση. Τρία ή τέσσερα σημεία πρέπει να σχετίζονται με τα κύρια συμπτώματα και τα υπόλοιπα θα πρέπει να είναι επιπλέον.
   • Τα παιδιά άνω των τριών ετών πρέπει να έχουν τουλάχιστον οκτώ σημεία. Τέσσερα ή πέντε από αυτά θα πρέπει να σχετίζονται με τα κύρια συμπτώματα.
2. 2 Δείξτε το παιδί σας σε γιατρό. Προσπαθήστε να μην χάσετε προγραμματισμένους ελέγχους μετά τον τοκετό, ώστε οι γιατροί να μπορούν να διαγνώσουν έγκαιρα το σύνδρομο Prader-Willi. Ο γιατρός θα παρακολουθεί την ανάπτυξη του παιδιού και θα εντοπίζει έγκαιρα πιθανά προβλήματα. Κατά τη διάρκεια οποιασδήποτε επίσκεψης στο γιατρό σε μικρή ηλικία, μπορεί να διαγνώσει PWS με βάση τα σημάδια που βρέθηκαν στην εξέταση.
   • Κατά τη διάρκεια των εξετάσεων, ο γιατρός ελέγχει το ύψος, το βάρος, τον τόνο και την κινητικότητα των μυών, την κατάσταση των γεννητικών οργάνων και την περιφέρεια της κεφαλής. Επίσης, ο παιδίατρος παρακολουθεί συνεχώς την πρόοδο της ανάπτυξης του παιδιού.
   • Ενημερώνετε πάντα το γιατρό σας για προβλήματα σίτισης, προβλήματα ύπνου ή σημεία λήθαργου.
   • Εάν το παιδί έχει μεγαλώσει και παρατηρήσετε ότι έχει την τάση να τρώει υπερβολικά ή υπερβολική ανάγκη για φαγητό, φροντίστε να ενημερώσετε το γιατρό σχετικά.
3. 3 Γενετική ανάλυση. Εάν υποπτεύεστε PWS, συνταγογραφείται γενετική εξέταση αίματος. Αυτή η εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση αναζητώντας ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 15. Εάν έχετε συγγενείς με αυτήν την κατάσταση, μπορείτε να κάνετε έναν προγεννητικό έλεγχο για να ελέγξετε το μωρό για PWS.
   • Επίσης, η γενετική ανάλυση σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την πιθανότητα γέννησης άλλων παιδιών με αυτό το σύνδρομο.